本发明属于基因组学和生物医学，尤其涉及一种家族性扩张型心肌病lmna基因新位点的检测试剂盒及应用。
背景技术：
1、扩张型心肌病(dcm)是原发性心肌病的一种，指的是心在脏无任何异常负荷的情况下引起全面收缩功能障碍而最终导致的心力衰竭。许多情况下，dcm具有遗传性，如果家族至少有两个成员患病，或者有35岁以下的一级亲属病例不明原因的突然死亡，则为家族性扩张型心肌病(fdcm)，这种类型大约为所有病例的20-48％。fdcm的发病机制与多个基因突变有关，其中lmna基因的突变被证明与fdcm发展紧密相关。a型和核纤层蛋白基因(lmna)是引起dcm最常见的基因之一。lmna编码中间丝蛋白，并在核周边聚合形成核层(nl)的支架。具有lmna突变的患者在特定组织中表现出功能障碍。lmna相关性心肌病解释了5-10％的家族性dcm和2-5％的散发性dcm，lmna基因中超过160种不同的突变已被确定为心肌病病因。然而，关于lmna基因的新位点突变的检测方法有限，因此需要开发一种新的检测试剂盒和应用，以更准确地诊断fdcm。
2、通过上述分析，现有技术存在的问题及缺陷为：
3、(1)目前用于检测lmna基因突变的方法可能有限，导致对于新位点突变的识别不足。
4、(2)由于lmna基因中已知存在160多种不同的突变，现有的检测试剂盒可能无法全面覆盖所有这些变异，从而可能遗漏一些关键的遗传信息。
技术实现思路
1、针对现有技术存在的问题，本发明提供了家族性扩张型心肌病lmna基因新位点的检测试剂盒及应用。
2、本发明是这样实现的，一种新的基因突变位点，具体为
3、lmna:nm_001257374:exon5:c.485c>a:p.a162d。
4、进一步，lmna突变基因，其特征在于，在nm_001257374转录本5号外显子，第485碱基处碱基c突变为碱基a，参考基因组版本为grch38。
5、碱基序列：
6、atggggaactctgagggctgcaataccaagaaggagggtgacctgatagctgctcaggctcggctgaaggacctggaggctctgctgaactccaaggaggccgcactgagcactgctctcagtgagaagcgcacgctggagggcgagctgcatgatctgcggggccaggtggccaagcttgaggcagccctaggtgaggccaagaagcaacttcaggatgagatgctgcggcgggtggatgctgagaacaggctgcagaccatgaaggaggaactggacttccagaagaacatctacagtgaggagctgcgtgagaccaagcgccgtcatgagacccgactggtggagattgacaatgggaagcagcgtgagtttgagagccggctggcggatgcgctgcaggaactgcgggcccagcatgaggaccaggtggagcagtataagaaggagctggagaagacttattctgccaagctggacaatgc/acaggcagtctgctgagaggaacagcaacctggtgggggctgcccacgaggagctgcagcagtcgcgcatccgcatcgacagcctctctgcccagctcagccagctccagaagcagctggcagccaaggaggcgaagcttcgagacctggaggactcactggcccgtgagcgggacaccagccggcggctgctggcggaaaaggagcgggagatggccgagatgcgggcaaggatgcagcagcagctggacgagtaccaggagcttctggacatcaagctggccctggacatggagatccacgcctaccgcaagctcttggagggcgaggaggagaggctacgcctgtcccccagccctacctcgcagcgcagccgtggccgtgcttcctctcactcatcccagacacagggtgggggcagcgtcaccaaaaagcgcaaactggagtccactgagagccgcagcagcttctcacagcacgcacgcactagcgggcgcgtggccgtggaggaggtggatgaggagggcaagtttgtccggctgcgcaacaagtccaatgaggaccagtccatgggcaattggcagatcaagcgccagaatggagatgatcccttgctgacttaccggttcccaccaaagttcaccctgaaggctgggcaggtggtgacgatctgggctgcaggagctggggccacccacagcccccctaccgacctggtgtggaaggcacagaacacctggggctgcgggaacagcctgcgtacggctctcatcaactccactggggaagaagtggccatgcgcaagctggtgcgctcagtgactgtggttgaggacgacgaggatgaggatggagatgacctgctccatcaccaccacggctcccactgcagcagctcgggggaccccgctgagtacaacctgcgctcgcgcaccgtgctgtgcgggacctgcgggcagcctgccgacaaggcatctgccagcggctcaggagcccaggtgggcggacccatctcctctggctcttctgcctccagtgtcacggtcactcgcagctaccgcagtgtggggggcagtgggggtggcagcttcggggacaatctggtcacccgctcctacctcctgggcaactccagcccccgaacccagagcccccagaactgcagcatcatacaagagatgggaatgaggtgggaggtggaagaagggagaagaaaggtgagtttgagctgccttccctag
7、蛋白序列：
8、mgnsegcntkkegdliaaqarlkdleallnskeaalstalsekrtlegelhdlrgqvakleaalgeakkqlqdemlrrvdaenrlqtmkeeldfqkniyseelretkrrhetrlveidngkqrefesrladalqelraqhedqveqykkelektysakldna/drqsaernsnlvgaaheelqqsriridslsaqlsqlqkqlaakeaklrdledslarerdtsrrllaekeremaemrarmqqqldeyqelldiklaldmeihayrkllegeeerlrlspsptsqrsrgrasshssqtqgggsvtkkrklestesrssfsqhartsgrvaveevdeegkfvrlrnksnedqsmgnwqikrqngddplltyrfppkftlkagqvvtiwaagagathspptdlvwkaqntwgcgnslrtalinstgeevamrklvrsvtvveddededgddllhhhhgshcsssgdpaeynlrsrtvlcgtcgqpadkasasgsgaqvggpissgssassvtvtrsyrsvggsgggsfgdnlvtrsyllgnssprtqspqncsiiqemgmrweveegrrkvslsclp
9、sanger测序引物：
10、正向引物:gctatgccttctggggatcag
11、反向引物:ggggtatcacctgcttctggag
12、本发明的另一目的在于提供一种家族性扩张型心肌病lmna基因新位点的检测试剂盒，所述检测试剂盒包括：
13、样品采集工具，用于采集生物学样品；
14、核酸提取试剂，用于从生物学样品中提取dna；
15、pcr引物，用于特异性扩增lmna基因的目标区域；
16、dna测序试剂，用于测序pcr扩增产物，确定lmna基因新位点的突变；
17、数据分析软件，用于解读测序结果并报告lmna基因突变的类型和位置。
18、进一步，所述生物学样品为血液、唾液。
19、进一步，所述核酸提取试剂包括裂解结合液、除杂液和碱性溶液、保存液、磁珠悬浮液、洗涤液和洗脱液。
20、进一步，进行sanger测序或二代测序确定lmna基因新位点的突变。
21、本发明的另一目的在于提供一种家族性扩张型心肌病lmna基因新位点的检测方法，包括以下步骤：
22、步骤一，采集生物学样品；
23、步骤二，从生物学样品中提取dna；
24、步骤三，特异性扩增lmna基因的目标区域；
25、步骤四，测序pcr扩增产物，确定lmna基因新位点的突变；
26、步骤五，解读测序结果并报告lmna基因突变的类型和位置。
27、进一步，所述提取dna的方法具体包括：
28、步骤1，将获得的生物学样品与保存液充分混合，离心获得上清液1；
29、步骤2，向获得的上清液1中按加入除杂液，再加入碱性溶液直至无絮状沉淀形成，离心获得上清液2；
30、步骤3，在常温条件下，向获得的上清液2中同时加入裂解结合液和磁珠悬浮液，形成dna-磁珠复合物后再加洗涤液洗涤、洗脱液洗脱，获得dna。
31、本发明的另一目的在于提供一种家族性扩张型心肌病lmna基因新位点的检测试剂盒在检测家族性扩张型心肌病lmna基因新位点的应用。
32、结合上述的技术方案和解决的技术问题，本发明所要保护的技术方案所具备的优点及积极效果为：
33、本发明提供的家族性扩张型心肌病lmna基因新位点的检测试剂盒带来的显著技术进步包括：
34、1.提高了检测效率：通过使用专门设计的pcr引物和dna测序试剂，这个检测试剂盒可以快速准确地检测lmna基因的新位点突变。这减少了在实验室中需要的时间和资源，使得更多的样品可以在同一时间内被处理和分析。
35、2.提高了检测精度：通过使用数据分析软件，可以自动解读测序结果，减少了人为错误，并提高了突变检测的精度和可靠性。
36、3.扩大了应用范围：这个检测试剂盒不仅可以用于研究和临床诊断，也可以用于大规模的遗传筛查，例如，用于疾病的早期检测和预防。
37、4.有助于个性化医疗：通过识别lmna基因的新位点突变，可以为每个患者提供更个性化的诊断和治疗方案，有助于提高治疗效果和患者的生活质量。
38、这些显著的技术进步使这个检测试剂盒在遗传病诊断和研究中具有重要的应用价值。
39、第二，本发明提供的家族性扩张型心肌病lmna基因新位点的智能化检测试剂盒，采用了自动化设备和人工智能算法，将样本采集、dna提取、pcr扩增和测序等步骤进行了自动化和智能化处理，使得检测过程更加精准、高效和稳定。特别是对数据分析部分的智能化处理，可以大大提高解读测序结果的准确性和效率，减少人为误差，提高了检测结果的可靠性。
40、本发明提供的的信号和数据处理过程，通过数据采集、预处理、分析、解读和反馈等步骤，使得数据的处理更加系统和科学，能够全面、深入地分析和利用数据，发现和利用其内在规律，以优化试剂盒的使用。特别是利用机器学习算法进行数据分析，可以识别数据中的潜在模式和规律，为优化试剂盒的使用提供依据。最后，将解读结果自动反馈给用户，使用户更加方便地了解检测结果，同时也能够根据用户反馈和使用情况进行持续的优化，提高了试剂盒的用户体验和性能。
1.一种新的基因突变位点,具体为：
2.如权利要求1所述的基因突变位点，其特征在于，在nm_001257374转录本5号外显子，第485碱基处碱基c突变为碱基a。
3.一种利用权利要求1所述基因突变位点制备的家族性扩张型心肌病lmna基因新位点的检测试剂盒，其特征在于，所述检测试剂盒包括：
4.根据权利要求1的智能化检测试剂盒，其特征在于，所述检测试剂盒的信号和数据处理过程包括：
5.一种家族性扩张型心肌病lmna基因新位点的检测方法，其特征在于，包括以下步骤：
6.如权利要求5所述的家族性扩张型心肌病lmna基因新位点的检测方法，其特征在于，所述提取dna的方法具体包括：
7.一种用于检测家族性扩张型心肌病lmna基因新位点突变的检测试剂盒，其特征在于，该检测试剂盒包括：样品采集工具，用于采集生物学样品；核酸提取试剂，用于从生物学样品中提取dna；pcr引物，用于特异性扩增lmna基因的目标区域；dna测序试剂，用于测序pcr扩增产物，确定lmna基因新位点的突变；数据分析软件，用于解读测序结果并报告lmna基因突变的类型和位置。
8.根据权利要求7所述检测试剂盒，其特征在于，样品采集工具包括用于采集口腔拭子或血液样品的工具。
9.根据权利要求7所述检测试剂盒，其特征在于，pcr引物设计为与lmna基因的特定区域配对，以指导dna的复制过程，只复制lmna基因的特定区域。
10.根据权利要求7所述检测试剂盒，其特征在于，数据分析软件设计为将测序结果与已知的lmna基因序列进行比对，查找任何的差异，并报告突变的具体类型和位置。
